Autizmus postihuje chlapcov štyrikrát častejšie ako dievčatá. Vedci doteraz nevedeli prečo, odpoveď prekvapila

Zdá sa, že dievčatá majú väčšiu odolnosť voči rozvoju tohto ochorenia. Doteraz však nebolo jasné, prečo to tak je.

Americkí výskumníci z Univerzity v Yale v najnovšej štúdii dôvod odhalili, ako uvádza stránka Medical Research News. Zistili, že autizmus sa môže vyvíjať v rôznych oblastiach mozgu v závislosti od pohlavia.

Podarilo sa im odhaliť aj to, že dievčatá s diagnostikovaným autizmom majú väčší počet genetických mutácií ako chlapci, čo naznačuje, že vyvinutie poruchy si u nich vyžaduje väčší „genetický zásah“.
Vieme o tom málo

Porucha autistického spektra (PAS) je vývojová porucha, ktorá môže narúšať schopnosť sociálnej interakcie, ako aj verbálnej či neverbnálnej komunikácie. Často je spojená so stereotypným či repetetívnym správaním.

Hlavná autorka štúdie Abha Guptová na margo výsledkov štúdie povedala: „Vieme tak málo o tom, ako sa autizmus v mozgu odvíja. Je dôležité nájsť miesta, kde by mohlo dôjsť k dysfunkcii, pretože nám to dáva smer, kam sa v mozgu pozerať. Preto musíme byť presní.“

Pediatrička a profesorka na Yale School of Medicine Guptová spolupracovala aj s doktorkou Allison Jackovou z Univerzity Georga Masona vo Virgínii a s doktorom Kevinom Pelphreym z University of Virginia.
Štyrikrát viac chlapcov

Na PAS sa zamerali aj z toho dôvodu, že počet detí, ktoré sa s touto poruchou narodia, neustále narastá. Aktuálne v Spojených štátoch autizmus ovplyvňuje jedno z 54 detí, pričom chlapcov je štyrikrát toľko ako dievčat.

Dôvody toho, prečo toto ochorenie postihuje viac chlapcov, sa doteraz neskúmali aj preto, že väčšina doterajších štúdií skúmala hlavne mužské „vzorky“. Autistov-chlapcov je logicky viac.

Guptová však do svojej štúdie zaradila 45 autistiek a 47 autistov vo veku od 8 do 17 rokov a rovnaký počet detí a tínedžerov, avšak s bežným vývojom, sledovala v rámci kontrolnej skupiny.

Iná časť mozgu

Vedci sa zamerali hlavne na to, ako mozog mladých ľudí s diagnózou PAS a bez tejto poruchy spracováva ľudské pohyby. Práve s „čítaním“ reakcií a zachytávaním sociálnych podnetov majú totiž autisti problémy.

Predchádzajúce štúdie, ktorých sa zúčastnili hlavne mužské subjekty, odhalili, že časť mozgu, ktorá sa podľa všetkého podieľa na spracovaní zvukových a vizuálnych podnetov, je aktívna pri sociálnom vnímaní zdravých detí, ale menej aktívna pri autistoch.

Toto sa však ukázalo byť pravdou predovšetkým u chlapcov. U dievčat sa do tejto „aktivity“ zapája iná časť mozgu, konkrétne nazývaná prúžkované teleso alebo odbornejšie striatum.  To riadi poznanie, odmenu a koordinované pohyby.

Ženská ochrana

Práve v tejto časti mozgu autori štúdie objavili väčší počet genetických mutácií označovaných ako variácie počtu kópií (CNV). Toto prekvapivé zistenie naznačuje, že na to, aby sa u dievčaťa vyvinul autizmus, je nutných ďaleko viac mutácií.

Svoje závery si Guptová s kolegami overili aj preskúmaním viac ako 2 000 vzoriek z genetickej databázy Simons Simplex Collection, ktorá vznikla v rámci projektu zaoberajúceho sa výskumom autizmu. Výsledky sa potvrdili.

Cieľom lekárov teraz bude odhaliť, čo spôsobuje takúto „ochranu“ dievčat pred vývinom poruchy autistického spektra a skúsiť na základe toho nájsť aj potenciálne metódy liečby.